Eine neue Studie stellt ein Protokol vor, bei dem RNA-Sequenzierung in Kombination mit DNA-Sequenzierung klinisch, zur Diagnose von Patienten mit seltenen Erbkrankungen, eingesetzt wird.
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Mit dem Ziel vor Augen, Best-Practice-Workflows zu entwickeln und zu implementieren, haben Mitglieder des GHGA-Teams am nf-core-Hackathon teilgenommen.
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