Das Vergleichen von kurzen pathogenen und strukturellen Varianten kann eine Herausforderung sein. Mit Hilfe der innovativen SeraSeq Technologie startet GHGA in Zusammenarbeit mit dem NGS-CN eine neue Initiative zum Benchmarking von NGS-Pipelines.
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Die GHGA beteiligte sich am de.NBI/ELIXIR-Germany Spatial Hackathon 'SpaceHack2.0' und förderte das Community-getriebene Benchmarking.
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In einer aktuellen Veröffentlichung stellen das Next Generation Sequencing Kompetenznetzwerk (NGS-CN) und GHGA gemeinsam NCBench vor – eine Plattform für das kontinuierliche Benchmarking der Bestimmung von genomischen Varianten.
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Der GHGA Workflow Workstream war an der Entwicklung und Veröffentlichung der bioinformatischen Workflows sarek 3.0, nanoseq 3.0 und DROP 1.2, in Zusammenarbeit mit der nf-core Gemeinschaft und dem Gagneur Labor, beteiligt.
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GHGA’s Training Webinar Serie hat begonnen! Die erste Installation enthielt einen Leitfaden für Anfänger zu DNA und Sequenzierung sowie eine Einführung in bioinformatische Arbeitsabläufe.
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Ende April nahm das GHGA-Entwicklungsteam an dem "ELIXIR Compute Platform 2022 Face-to-Face Meeting" in Berlin teil und stellte den Mitgliedern der Compute Platform die Ziele und die Architekturstrategie von GHGA vor.
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Eine neue Studie stellt ein Protokol vor, bei dem RNA-Sequenzierung in Kombination mit DNA-Sequenzierung klinisch, zur Diagnose von Patienten mit seltenen Erbkrankungen, eingesetzt wird.
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Mit dem Ziel vor Augen, Best-Practice-Workflows zu entwickeln und zu implementieren, haben Mitglieder des GHGA-Teams am nf-core-Hackathon teilgenommen.
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