Kooperationsvertrag mit dem Europäischem Genom-Phenomarchiv unterzeichnet

Mit der Unterzeichnung des Kooperationsvertrags hat GHGA einen wichtigen Schritt getan, um ein nationaler Knotenpunkt im föderierten Europäischen Genom-Phenomarchiv zu werden. Damit werden die Daten in GHGA über die deutschen Grenzen hinaus auffindbar und kompatibel.

GHGA Umfrage: Was ist Ihnen wichtig bei der Speicherung, Analyse und Nutzung von Omics Daten?

Um die Bedürfnisse von Forschenden die humane Sequenzierungsdaten generieren genauer zu untersuchen, führt GHGA eine Umfrage im Hinblick auf die Speicherung, Analyse und gemeinsame Nutzung dieser Daten durch.

Neue Podcastfolge: Vom Genetikwissen bis zur Behandlung

Wie kommt man vom Genetikwissen zu einer konkreten Behandlung von genetischen Krankheiten? In dieser Folge beantworten wir diese Frage mit den Beispielen: seltene Erkrankungen und Krebs.

GHGA Metadaten-Modell Version 0.7.0 veröffentlicht

Im April 2022 haben wir Version 0.7.0 des GHGA-Metadatenmodells veröffentlicht, das eine verfeinerte Metadatenstruktur des GHGA-Metadatenschemas enthält.

GHGA beim ELIXIR Compute Platform Meeting vorgestellt

Ende April nahm das GHGA-Entwicklungsteam an dem "ELIXIR Compute Platform 2022 Face-to-Face Meeting" in Berlin teil und stellte den Mitgliedern der Compute Platform die Ziele und die Architekturstrategie von GHGA vor.

Genomforschung nach der COVID-19 Pandemie

Welche Rolle spielte Genomforschung während der Pandemie? Wie soll die Zukunft der Sequenzanalyse aussehen? Um diese Fragen zu beantworten kamen Experten aus dem Feld bei einer Konferenz zusammen.

Dynamisches Genom

Inversionen entstehen im menschlichen Erbgut häufiger als bisher angenommen - mit Auswirkung auf unser Wissen bezüglich genetischer Stabilität und Erkrankungen.

Neue Podcastfolge: Vom Buchstabensalat bis zum Genetikwissen

Wie funktioniert die Genomforschung überhaupt? Diese Folge zeigt den neuesten Stand der Wissenschaft und erklärt was das alles mit fluoreszierenden Quallen und einem gehäkelten Teddybären zu tun hat.

RNA-Sequenzierung unterstützt Diagnose von seltenen genetischen Erkrankungen

Eine neue Studie stellt ein Protokol vor, bei dem RNA-Sequenzierung in Kombination mit DNA-Sequenzierung klinisch, zur Diagnose von Patienten mit seltenen Erbkrankungen, eingesetzt wird.

GHGA startet Aktivitäten zur Patient:innenbeteiligung

Im Rahmen einer partizipatorischen Studie wird GHGA demokratische Foren einrichten, um die Perspektive von Patient:innen zu beleuchten und zu bewerten, welche konkreten Rollen die Patient:innen innerhalb von GHGA übernehmen können.

Neue Podcastfolge: die Mondlandung der Genomforschung

Die Mondlandung der Genomforschung, also die erste vollständige Sequenzierung des menschlichen Genoms, war ein Meilenstein in der Wissenschaft. In der neuen Folge erfahrt ihr mehr über die Forschung, die Technologie und die involvierten Leute.

GHGA nimmt am nf-core-Hackathon teil

Mit dem Ziel vor Augen, Best-Practice-Workflows zu entwickeln und zu implementieren, haben Mitglieder des GHGA-Teams am nf-core-Hackathon teilgenommen.