GHGA Vortragsreihe: Leslie Matalonga (virtuell)

• 17 Sept. 2025

Leslie Matalonga vom Nationalen Zentrum für Genomanalyse (CNAG), Barcelona, wird am 17. September 2025 im Rahmen der GHGA-Vortragsreihe „Fortschritte in der datengesteuerten Biomedizin“ über „The Genome-Phenome Analysis Platform (GPAP) - A collaborative platform for diagnosis and gene discovery in rare disease research“ sprechen. Dieser Vortrag wird auf Englisch gehalten.

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Zusammenfassung:

Die RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform (GPAP) ist ein kollaboratives Instrument, das es Forschern ermöglicht, integrierte Sequenzierungs- und phänotypische Daten von Patienten mit seltenen Krankheiten und ihren Angehörigen zu analysieren und gemeinsam zu nutzen. Sie ermöglicht es den Forschern, genomische und klinische Daten neu zu analysieren und zu bewerten, Wissen auszutauschen und ähnliche Fälle in einer kollaborativen Umgebung zu finden.

RD-Connect GPAP ist derzeit die größte von der Europäischen Kommission finanzierte Plattform zur Diagnose und Entdeckung seltener Krankheiten. Offiziell anerkannt vom International Rare Diseases Research Consortium und finanziert von der EU und der spanischen Regierung, bietet RD-Connect GPAP autorisierten Klinikern und Forschern einen sicheren und kontrollierten Zugang zu pseudonymisierten Sequenzierungsdaten und klinischen Informationen von Patienten mit seltenen Krankheiten aus 198 Krankenhäusern und Forschungszentren in der EU.