Im Rahmen des NFDI e.V. gefördert, baut das Deutsche Humangenom-Phenomarchiv (GHGA) eine nationale föderierte Infrastruktur zur Speicherung und gemeinsamen Nutzung von humanen Genomdaten auf.

Unsere Mission

Eine wachsende Zahl von Forschungsstudien in Deutschland analysiert Genomdaten von Patienten oder generiert andere Omics-Datentypen wie Transkriptome oder Einzelzell-Omics-Daten. GHGA entwickelt eine bislang fehlende nationale Ressource für die Archivierung, den Zugang und die gemeinsame Nutzung solcher Datentypen. Diese ermöglicht den Datenbesitzern (data controllers) somit durch die Zurverfügungstellung einer sicheren Heimat für ihre Daten ein sicheres Teilen ihrer Daten, welche den Wert von Omics-Daten in Deutschland für Medizin und Grundlagenforschung zu steigert.

GHGA setzt sich dabei für die Prinzipien eines FAIRen Datenaustauschs ein. Dabei stehen Auffindbarkeit, Zugänglichkeit, Interoperabilität und Wiederverwendbarkeit (findability, accessibility, interoperability, and reusability) von Daten im Vordergrund. Gleichzeitig erfüllt GHGA alle in Deutschland gültigen Datenschutzanforderungen. Dies soll die Entdeckung der Daten erleichtern und es ermöglichen Daten sicher und in Einklang mit deutschem und europäischem Recht zu teilen.  

Daten teilen

Omics-Daten von Patienten werden deutschlandweit, lokal an verschiedenen Einrichtungen erhoben. Es ist für Forscher aber teilweise schwierig, die relevanten Daten zu finden oder die von ihnen generierten Daten sicher für Forschungszwecke weiterzugeben. Die Zusammenführung dieser Daten und ihre leichtere Auffindbarkeit ermöglicht es, wissenschaftliche Studien in Medizin und Grundlagenforschung mit der notwendigen Validität durchzuführen, und bietet Möglichkeiten für neue Big-Data-Analysen (wie z.B. künstliche Intelligenz). Daten teilen kann so neue biologische Entdeckungen anstoßen und dazu beitragen, Forschungsergebnisse in die klinische Routine zu übertragen. 

Daten schützen

Die Stellung als nationales Konsortium ermöglicht es der GHGA, die für Deutschland spezifischen rechtlichen und ethischen Anforderungen erfüllen. Der geschaffene ethisch-rechtliche Rahmen für einen sicheren Datenaustausch wahrt dabei die Sicherheit der Patientendaten. Durch die Einbindung von Patienten und der Öffentlichkeit, soll Vertrauen über die wissenschaftliche Gemeinschaft hinaus aufgebaut werden und sich mit den Patienten im Einklang entwickeln.

Unsere Ziele

Der Entwicklungsplan von GHGA umfasst drei Phasen. Nach der anfänglichen Archivierungsfunktion werden in der Atlas- und Cloud-Phase zusätzliche Funktionen des Datenportals zur Verfügung stehen, die Datenanalyse für Forscher demokratische zugänglich machen.