2023

Hanssen, F., Gabernet, G., Smith, N. H., Mertes, C., Neogi, A. G., Brandhoff, L., Ossowski, A., Altmueller, J., Becker, K., Petzold, A., Sturm, M., Stöcker, T., Sugirthan, S., Brand, F., Schmid, A., Buness, A., Probst, A.J., Motameny, S. & Köster, J. (2023). NCBench: providing an open, reproducible, transparent, adaptable, and continuous benchmark approach for DNA-sequencing-based variant calling. NCBench: providing an open, reproducible, transparent, adaptable, and continuous benchmark approach for DNA-sequencing-based variant calling. F1000Research, 12, 1125. https://doi.org/10.12688/f1000research.140344.1. Unsere News zu dieser Publikation finden Sie hier.

Parker, S., Deschler, K., Eufinger, J., Kirli, K., Kohlbacher, O., Kuchenbecker, L., Molnár-Gábor, F., Schaffer, M., Schatlowski, N., Stegle, O., & Struck, M. (2023). The Legal and Data Protection Concept for the Operation of the German Human Genome-Phenome Archive (GHGA). Zenodo. https://doi.org/10.5281/zenodo.8391892. Unsere News zu dieser Publikation finden Sie hier.

The GHGA Consortium. (2023). The German Human Genome-Phenome Archive - GHGA Brochure. Zenodo. https://doi.org/10.5281/zenodo.8359328

Iyappan, A., Mauer, K., Menges, P., Sürün, B., Tremper, G., Parker, S., Kırlı, K., Kraus, F., Unni, D., Schultze, J. L., Bork, P., Ulas, T., Nahnsen, S., & The GHGA Consortium. (2023). Metadata Schema for the German Human Genome-Phenome Archive. Zenodo. https://doi.org/10.5281/zenodo.8341224. Unsere News zu dieser Publikation finden Sie hier.

Apondo, E., Bruns, A., Züger, A., Mehlis, K., Müller, A., Brunsmann, F., Eufinger, J., Parker, S., Schickhardt, C., Winkler, E., & The GHGA Consortium. (2023). Patient Involvement in the Governance of the German Human Genome-Phenome Archive (GHGA): Patients' perspectives and recommendations for implementation. Zenodo. https://doi.org/10.5281/zenodo.8212916. Unsere News zu dieser Publikation finden Sie hier.

Schickhardt, C., Winkler, E., Sax, U., Buchner, B. (2023). Dateninfrastrukturen für die Gesundheitsforschung - Ethische Rahmenbedingungen und rechtliche Umsetzung, Bundesgesundheitsblatt; https://doi.org/10.1007/s00103-022-03648-2

 

2022

Jungkunz, M, Köngeter, A, Spitz, M., Mehlis, K., Cornelius, K., Schickhardt, C., & Winkler, E. C. (2022). Stellungnahme zur Etablierung der sekundären Forschungsnutzung von Behandlungsdaten in Deutschland: Ergebnisse des Verbundprojekts LinCDat:„Learning from Clinical Data. Ethical, Social and Legal Aspects. In Forum Marsilius-Kolleg (Vol. 21, pp. 1-123). https://doi.org/10.11588/fmk.2022.1.91697. Unsere News zu dieser Publikation finden Sie hier.

Fluck, J., Pigeot, I., Stegle, O., Kohlbacher, O., Förstner, K. U., McHardy, A., & Sure-Vetter, Y. (2022). Rückmeldung der lebenswissenschaftlichen Nationalen Forschungsdateninfrastrukturen NFDI4Health, GHGA und NFDI4Microbiota zu den Positionen und Empfehlungen des Wissenschaftsrats–Digitalisierung und Datennutzung für Gesundheitsforschung und Versorgung. Zenodo. https://doi.org/10.4126/FRL01-006434341.

Molnár-Gábor, F., Beauvais, M.J.S., Bernier, A., Jimenez, M.P.N., Recuero, M., Knoppers, B.M. (2022). Bridging the European Data Sharing Divide in Genomic Science, J Med Internet Res; 24(10):e37236. https://doi.org/10.2196/37236. Unsere News zu dieser Publikation finden Sie hier.

Molnár-Gábor, F., Kaldowski, L., Schenk, A. (2022). Alteinwilligungen im Forschungskontext. Zeitschrift für Datenschutz, 7/2022, 376-383. PDF. Unser auf dieser Publikation basierendes Legacy Consent Toolkit finden Sie hier.

Bruns, A., Benet-Pages, A., Eufinger, J., Graessner, H., Kohlbacher, O., Molnár-Gábor, F., Parker, S., Schickhardt, C., Stegle, O., & Winkler, E. (2022). Consent Modules for Data Sharing via the German Human Genome-Phenome Archive (GHGA) (1.0). Zenodo. https://doi.org/10.5281/zenodo.6828131. Unsere News zu dieser Publikation finden Sie hier.

Porubsky, D., Höps., W, Ashraf, H., Hsieh, P., Rodriguez-Martin, B., Yilmaz, F., Ebler, J., Hallast, P., Maria Maggiolini, F.A., Harvey, W.T., Henning, B., Audano, P.A., Gordon, D.S., Ebert, P., Hasenfeld, P., Benito, E., Zhu, Q., Human Genome Structural Variation Consortium (HGSVC), Lee, C., Antonacci, F., Steinrücken, M., Beck, C.R., Sanders, A.D., Marschall, T., Eichler, E.E., Korbel, J.O. (2022). Recurrent inversion polymorphisms in humans associate with genetic instability and genomic disorders. Cell 185(11):1986-2005.e26. https://doi.org/10.1016/j.cell.2022.04.017. SUnsere News zu dieser Publikation finden Sie hier.

Yépez, V.A., Gusic, M., Kopajtich, R., Mertes, C., Smith, N.H.,  [...] Meitinger, T., Julien Gagneur, J. & Prokisch, H. (2022). Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics. Genome Med 14, 38. https://doi.org/10.1186/s13073-022-01019-9. Unsere News zu dieser Publikation finden Sie hier.

2021

Molnar-Gabor, F., Sellner, J., Pagil, S., Slokenberga, S., Tzortzatou, O., & Nyström, K. (2021). Harmonization after the GDPR? Divergences in the rules for genetic and health data sharing in four member states and ways to overcome them by EU measures: insights from Germany, Greece, Latvia and Sweden. Seminars in cancer biology. Academic Press. https://doi.org/10.1016/j.semcancer.2021.12.001. Unsere News zu dieser Publikation finden Sie hier.

Molnár-Gábor, F., Korbel, J., & GHGA-Konsortium. (2021). Das Deutsche Humangenom-Phenomarchiv. Bunsen-Magazin 2, 102-104, Seiten: 102-104 Frankfurt am Main: Deutsche Bunsen-Gesellschaft für physikalische Chemie e.V. DOI: 10.26125/7k2x-dp05

Hallinan, D., Bernier, A., Cambon-Thomsen, A., Crawley, F.P., Dimitrova, D., Bauzer Medeiros, C., Nilsonne, G., Parker, S., Pickering, B., & Rennes, S. (2021). International transfers of personal data for health research following Schrems II: a problem in need of a solution. Eur J Hum Genet 29, 1502–1509. https://doi.org/10.1038/s41431-021-00893-y 

Molnár-Gábor, F., Kaldowski, L., Korbel, J. (2021). Verhaltenskodex für die Omics-Forschung. Zeitschrift für Datenschutz 6, 313-318. Link PDF

Rehm, H. L., Page, A. J., Smith, L., Adams, J. B., Alterovitz, G., Babb, L. J., [...] Molnár-Gábor, F., Winkler E., [...] & Birney, E. (2021). GA4GH: International policies and standards for data sharing across genomic research and healthcare. Cell Genomics, 1(2), 100029. https://doi.org/10.1016/j.xgen.2021.100029. Unsere News zu dieser Publikation finden Sie hier.

Eufinger, J., Korbel J., Winkler E., Kohlbacher O., und Stegle O. (2021). Genomdaten FAIR und Sicher Teilen: Das Deutsche Humangenom-Phänom Archiv (GHGA) als Baustein der Nationalen Forschungsdateninfrastruktur“. Bausteine Forschungsdatenmanagement, Nr. 2. https://doi.org/10.17192/bfdm.2021.2.8349