The de.NBI & ELIXIR-DE and GHGA Knowledge Series: GHGA Workflows and Data Services for Rare Disease Research

  • 02 Dez. 2026
Webinar “GHGA Workflows and Data Services for Rare Disease Research“ mit Brew Behrens und Ata Ahari. Geplant für den 2. Dezember 2026 um 13:00 Uhr MEZ. Organisiert von GHGA, ELIXIR Germany und de.NBI.

GHGA entwickelt und evaluiert Tools für die Community der Seltenen Erkrankungen mit dem Ziel, Entdeckungen in der Genommedizin durch skalierbare und reproduzierbare Bioinformatik-Workflows voranzutreiben. 

In diesem Webinar stellen wir zwei dieser Lösungen vor, die wir von frühen Forschungsideen zu produktionsbereiten Analysewerkzeugen weiterentwickelt haben: die Detection of RNA Outliers Pipeline (DROP) und Spotlight. Beide adressieren spezifische Herausforderungen in der Forschung zu seltenen Erkrankungen, indem sie unterschiedliche Sequenzierdaten-Modalitäten analysieren und interpretieren. Wir beleuchten Kernkonzepte, Erfolgsgeschichten und praktische Hinweise für deren Anwendung. 

Dieses Webinar richtet sich an Studierende, Nachwuchswissenschaftler:innen, Kliniker:innen, Bioinformatiker:innen und alle, die an der Forschung zu seltenen Erkrankungen, der Analyse von RNA-Outlier-Daten und skalierbaren Genom-Workflows interessiert sind. 

Das Webinar wird von GHGA Workflow-Experten Drew Behrens und Ata Jadid Ahri von der Technischen Universität München gehalten. Die Veranstaltung findet auf Englisch statt, dauert ca. 60 Minuten und wird am 2. Dezember 2026  um 13:00 Uhr MEZ abgehalten (später auf Abruf verfügbar). Die Teilnahme ist kostenlos, wir bitten jedoch um Anmeldung.