Genomik über Grenzen hinweg verbinden: GHGA beim GA4GH National Initiatives Forum

Am 28. September 2026 sprach Prof. Juliane Winkelmann, Mitglied des GHGA-Direktoriums, in der Session “Genomics Infrastructure” des  GA4GH National Initiatives Forum. Das Forum fand begleitend zur 14. GA4GH-Jahrestagung statt. Prof. Winkelmann diskutierte gemeinsam mit Richard Scott (Genomics England) und Nicola Mulder (H3Africa) auf einem von Wendi Bacon (HDR UK) moderierten Panel.

Die Beiträge zeigten, wie nationale und regionale Initiativen Genomdateninfrastrukturen aufbauen, um unterschiedlichen Anforderungen gerecht zu werden. GHGA verfolgt einen föderierten Ansatz mit sechs Datenknoten und einem zentralen Zugangspunkt. Genomics England betreibt eine zentrale Trusted Research Environment und stellt diese zunehmend auf eine Cloud-Infrastruktur um. H3Africa vernetzt nationale Initiativen auf dem afrikanischen Kontinent. Da viele afrikanische Länder die Übermittlung von Daten über ihre Landesgrenzen hinweg einschränken, setzt H3Africa auf Föderation. 

Trotz der unterschiedlichen Ansätze berichteten die Teilnehmenden von ähnlichen Erfahrungen. Alle Initiativen nutzen GA4GH-Standards. Diese lassen sich nach Einschätzung des Panels besonders gut einsetzen, wenn sie einfach gehalten und durch praktische Einstiegshilfen (Starter Kits) ergänzt werden. GHGA und H3Africa wiesen darauf hin, dass detaillierte Metadaten bereitzustellen eine Herausforderung sein kann. Mehrere Initiativen setzen zudem zunehmend auf sichere Verarbeitungsumgebung (SPE), in denen Forschende Daten direkt vor Ort auswerten können, ohne sie herunterladen zu müssen. Als besonders große Herausforderungen wurden die Finanzierung und die Governance genannt – oft sind sie schwieriger zu bewältigen als die technischen Aspekte.

Genau deshalb ist ein solcher Austausch wichtig. Es gibt kein allgemeingültiges Modell für eine Genomdateninfrastruktur. Die geeignete Lösung hängt vielmehr von den rechtlichen Rahmenbedingungen, den Finanzierungsmodellen und den jeweiligen Gesundheitssystemen der Länder oder Regionen ab. Dennoch können Initiativen, die vor ähnlichen Fragen stehen, voneinander lernen. Gemeinsame Standards erleichtern es zudem, nationale Infrastrukturen künftig über Ländergrenzen hinweg miteinander zu vernetzen. Für GHGA bietet ein solcher Austausch die Möglichkeit, eigene Erfahrungen einzubringen und die deutsche Infrastruktur mit internationalen Entwicklungen zu verknüpfen. Richard Scott brachte den Gedanken der Zusammenarbeit auf den Punkt: „Wir sind alle gemeinsam auf diesem Weg.“

GHGA bedankt sich bei den Co-Vorsitzenden und den Organisator*innen des National Initiatives Forum für die Einladung. Die gesamte Session ist auf Youtube verfügbar.