Für die Verbesserung der Gesundheitsversorgung ist es unerlässlich, sensible Genomdaten über nationale Grenzen hinweg auffindbar und zugänglich zu machen. So wird durch die größere Menge und Vielfalt der für die Analyse verfügbaren Daten eine effizientere Forschung ermöglicht. Auf diese Weise können wir genetische Faktoren, die die Ursachen und den Verlauf von Krankheiten beeinflussen, besser verstehen und neue Medikamente und Behandlungen entwickeln.
Genomische und andere auf Sequenzierung basierende menschliche Daten werden in der Regel von Forschungsinitiativen generiert und unter kontrollierten Zugangsbedingungen über spezialisierte Datenarchive für sekundäre Analysen im Forschungsbereich zur Verfügung gestellt. Diese Archive bieten Dienste wie Dateneinreichung, -suche und -zugang an.
Das EGA(European Genome Archive) ist ein solches Archiv. Es wurde 2008 am Europäischen Bioinformatik-Institut (EMBL-EBI) im Vereinigten Königreich eingerichtet und wird seit 2012 gemeinsam vom EMBL-EBI und dem Centre for Genomic Regulation (CRG) in Spanien verwaltet.
Mit dem Aufkommen von Programmen zur personalisierten Medizin in zahlreichen Ländern werden im Rahmen der routinemäßigen Gesundheitsversorgung zunehmend menschliche Genomdaten erzeugt. Diese Daten unterliegen einer strengen Kontrolle und müssen den nationalen Datenschutzvorschriften entsprechen.
Um nationale genomische Daten auf sichere Weise zusammenzuführen, wird die Föderierte EGA ein Netz miteinander verbundener Ressourcen bereitstellen, um die länderübergreifende Entdeckung von und den Zugang zu humanen Daten für die Forschung zu ermöglichen. Gleichzeitig werden die Datenschutzbestimmungen der einzelnen Länder eingehalten. Auf diese Weise unterstützt die föderierte EGA-Infrastruktur die Ziele europäischer Initiativen wie der 1+ Million Genomes initiative (1+MG), des European Health Data Space und des GDI-Projekts.
Die föderierte EGA besteht aus "Knoten", die in der Regel auf nationaler Ebene finanziert und betrieben werden. Diese Knoten speichern und verwalten Daten auf lokaler Ebene und ermöglichen gleichzeitig eine globale Suche innerhalb des föderierten EGA-Netzes.
Im Juni 2022 unterzeichnete GHGA, über das DKFZ als koordinierende juristische Instanz, eine Kooperationsvereinbarung mit EGA, wodurch GHGA zum deutschen nationalen Knotenpunkt der föderierten EGA wurde. Auf der Grundlage dieser Vereinbarung wird GHGA in der Lage sein, nicht-personenbezogene Metadaten über das EGA-Netzwerk auszutauschen, sodass es mit den "FAIR"-Prinzipien kompatibel ist.
Weitere Informationen: https://blog.ega-archive.org/the-federated-ega-network