GHGA Vortragsreihe: Steven Laurie (virtuell)

• 26 Jun 2024

Steven Laurie vom Nationalen Zentrum für Genomanalyse (CNAG) in Barcelona wird am 26. Juni 2024 im Rahmen der GHGA-Vortragsreihe ("Advances in Data-Driven Biomedicine") über "The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform (GPAP)" sprechen.

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Abstract:

Die "Genome Phenome Analyses Plattform (GPAP)" bietet sowohl einen zentralen Speicher für Omics-Daten als auch eine benutzerfreundliche Schnittstelle, die es den Nutzern ermöglicht, Genomdaten zu analysieren. Die einzigartigen Funktionen der Plattform ermöglichen es Klinikern und Forschern, krankheitsverursachende Mutationen bei ihren Patienten zu identifizieren und die Diagnose zu bestätigen, indem sie passende Fälle finden, die von anderen Forschern auf der ganzen Welt eingereicht wurden. Um die Privatsphäre der Patienten zu schützen, werden die Daten anonymisiert, und der Zugriff auf GPAP ist nur verifizierten und registrierten Nutzern möglich. Nach der Einreichung werden die Ganzgenom-, Exom- und Paneldaten zur Archivierung an das Europäische Genom-Phänomen-Archiv (EGA) übertragen, sicher innerhalb der Plattform weitergegeben und durch eine standardmäßige Bioinformatik- und Variantenaufruf-Pipeline verarbeitet. Die zugehörigen phänotypischen Daten werden in der PhenoTips-Datenbank gespeichert, wobei die HPO-, OMIM- und ORDO-Ontologien verwendet werden, um maschinenlesbare Abfragen zu ermöglichen. GPAG ist ein kostenloses Online-Tool für die Analyse von Genomdaten, die mit phänotypischen Informationen verknüpft sind. Indem es die gemeinsame Nutzung von Daten ermöglicht, beschleunigt es die Entdeckung von Genen und die Diagnose von seltenen Krankheiten.