GHGA Vortragsreihe: Alex Wagner (virtuell)
- 16 Juli 2025
Alex Wagner vom Nationwide Children's Hospital (Columbus, USA) wird im Rahmen der GHGA-Vortragsreihe „Advances in Data-Driven Biomedicine“ am 16. Juli 2025 über „The Variation Representation Specification (VRS) - enabling consistent variant exchange“ sprechen. Dieser Vortrag wird auf Englisch gehalten.
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Zusammenfassung:
Die Variation Representation Specification (VRS) ist ein Open-Source-Standard, der von der Global Alliance for Genomic Health (GA4GH) entwickelt wurde, um den Austausch und die gemeinsame Nutzung von genetischen Variationsdaten zu erleichtern. Er bietet einen Rahmen für die Darstellung genetischer Variationen in einer Weise, die sowohl für den Menschen lesbar als auch maschinell interpretierbar ist und eine präzisere und konsistentere Kommunikation genetischer Informationen zwischen verschiedenen Systemen und Organisationen ermöglicht.
Die Spezifikation besteht aus einem JSON-Schema zur Darstellung vieler Klassen von genetischen Variationen, Konventionen zur Maximierung des Nutzens des Schemas und einer Python-Implementierung, die die Übernahme des Standards fördert.
Biographie:
Alex Wagner ist Assistenzprofessor am Institut für Genomische Medizin (IGM), wo er die Entwicklung von Instrumenten und Standards zur Förderung der Präzisionsmedizin und unseres Wissens über genomische Veränderungen bei Krebserkrankungen leitet. Alex ist PI eines prestigeträchtigen K99/R00-Zuschusses des National Human Genome Research Institute zur Unterstützung dieser laufenden Arbeit. Als Mitglied des Institute for Genomic Medicine setzt Alex seine Forschungsergebnisse ein, um die schnelle Analyse von Patientengenomen voranzutreiben und genetische Veränderungen bei Kindern mit Krebserkrankungen und anderen seltenen genetischen Störungen in klinische Maßnahmen umzusetzen. Er ist auch ein starker Befürworter von offenen wissenschaftlichen Ressourcen und Initiativen. Zu diesem Zweck bekleidet Alex Wagner Schlüsselpositionen in Organisationen, die sich mit offenen genomischen Wissensstandards befassen, und ist sowohl Direktor des internationalen Variant Interpretation for Cancer Consortium (VICC; cancervariants.org) als auch Co-Leiter der Variant Representation Group der Global Alliance for Genomics and Health (ga4gh.org). Er ist auch ein aktiver Mitarbeiter der ClinGen Somatic Working Group und der American Society of Hematology Somatic Working Group.
In seiner Postdoc-Phase hat Alex mehrere Web-Tools für die Präzisionsmedizin mitentwickelt, darunter die populäre Drug-Gene Interaction Database (www.dgidb.org), die Datenbank Clinical Interpretations of Variants in Cancer (CIViC; www.civicdb.org) und die VICC-Meta-Knowledge-Base (search.cancervariants.org). Darüber hinaus ist er federführend bei der Entwicklung der GA4GH-Spezifikation für die Darstellung von Variationen, einem computergestützten Rahmen für die präzise Darstellung und gemeinsame Nutzung von Variationen in verschiedenen Systemen (vr-spec.readthedocs.io). Während dieser Zeit erhielt Alex auch ein NRSA Postdoctoral Fellowship (F32) des National Cancer Institute, um die integrative Analyse von Tumorsequenzierungsdaten aus einer rezidivierenden Kohorte von kleinzelligem Lungenkrebs zu leiten. Seine Arbeit zeigte, dass die Aktivierung der WNT-Signalübertragung ein wiederkehrender Mechanismus der erworbenen Chemoresistenz bei diesem aggressiven Tumortyp ist.