GHGA Webinar: RNA-seq unterstützte Diagnose von Mendel'schen Krankheiten
- 28 Sep 2023
In den letzten Jahren hat sich die Sequenzierung des Transkriptoms als komplementärer Weg in der Diagnostik von Mendelschen Krankheiten erwiesen.
Die RNA-Sequenzierung ermöglicht es, die funktionellen Auswirkungen von Varianten direkt zu testen und kann darüber hinaus zur Entdeckung von Varianten führen, die bei der DNA-Analyse übersehen wurden.
In diesem Webinar werden wir statistische Methoden vorstellen, die wir entwickelt haben, um Aberrationen im Transkriptom zu finden - insbesondere um abweichende Genexpression und Spleißen zu erkennen. Diese Methoden erfassen in der Regel nur eine Handvoll Gene pro Probe und ermöglichen es, in Kombination mit seltenen Varianten aus der DNA und dem passenden Phänotyp nur die relevantesten Kandidaten zu untersuchen.
Abschließend werden wir konkrete Beispiele diagnostizierter Fälle vorstellen und die Grenzen dieser Methode und die künftige Ausrichtung dieses Ansatzes diskutieren.
Dieses Webinar richtet sich an Nachwuchsforscher, Kliniker, Bioinformatiker und alle, die an der Transkriptomanalyse arbeiten, insbesondere im Bereich der Krankheitsdiagnostik.
Das Webinar wird von Dr. Vicente Yépez (Technische Universität München), Co-Leiter der RNA-seq-Arbeitsgruppe des SOLVE-RD-Projekts und Dr. Chris Mertes (Technische Universität München), Postdoc an der TUM und Koordinator des GHGA workflow workstreams.
Die Veranstaltung ist in englischer Sprache und findet am 28. September 2023 um 16:00 Uhr MESZ statt (danach auf Abruf verfügbar).
Die Teilnahme ist kostenlos, aber wir bitten um eine Anmeldung.