The de.NBI & ELIXIR-DE and GHGA Knowledge Series: variant prediction with dms data
- 03 März 2026
Deep Mutational Scanning (DMS) Experimente liefern aussagekräftige, hochauflösende Einblicke in die funktionellen Auswirkungen genetischer Varianten. In der Praxis sind Datensätze jedoch häufig unvollständig, heterogen und schwierig zu interpretieren oder wieder zuverwenden. Dies stellt Forschende vor Herausforderungen, die DMS-Daten für die Varianteninterpretation und medizinische Forschungsanwendungen nutzen möchten.
Dieses Webinar bietet eine praktische End-to-End-Einführung in den Zugriff, die Interpretation und die Erweiterung von DMS-Daten unter Nutzung offener Community-Ressourcen und Machine-Learning-Modelle. Es wird aufgezeigt, wie diese Ansätze sowohl im Forschungs- als auch im translationalen Kontext verantwortungsbewusst angewendet werden können.
Beginnend mit einer Einführung in DMS und dessen Relevanz für die biomedizinische Forschung, lernen die Teilnehmenden, wie DMS-Daten aus MaveDB – dem primären Repositorium für Varianteneffekt-Daten – in Bioinformatik-Workflows integriert werden. Der Schwerpunkt des Vortrags liegt auf Imputationsstrategien für unvollständige DMS-Datensätze, einschließlich Designüberlegungen, Limitationen und Best Practices. Am konkreten Beispiel des VEFill-Modells illustriert diese Sitzung, wie Sequenz-Embeddings, evolutionäre Informationen und physikochemische Merkmale kombiniert werden, um fehlende Varianteneffekte vorherzusagen und diverse Downstream-Anwendungen zu unterstützen.
Dieses Webinar richtet sich an Studierende, Nachwuchsforschende, Kliniker, Bioinformatiker sowie an alle, die daran interessiert sind, ihr Verständnis der funktionellen Genomik durch Open-Source-Bioinformatik-Workflows und prädiktive Proteinmodellierung zu vertiefen.
Das Webinar wird von Polina Polunina von der Universität Freiburg gehalten. Die Veranstaltung findet auf Englisch statt, dauert ca. 60 Minuten und wird am 3. März 2026 um 13:00 Uhr MEZ abgehalten (später auf Abruf verfügbar). Die Teilnahme ist kostenlos, wir bitten jedoch um Anmeldung.