GHGA empfängt seinen Wissenschaftlichen Beirat in Heidelberg

Vom 3. bis 5. November 2026 brachte die GHGA-Jahrestagung die Mitglieder des Konsortiums für drei Tage des wissenschaftlichen Austauschs, strategischer Diskussionen und gemeinsamer Zusammenarbeit zusammen. Als besondere Gäste durften wir die Mitglieder unseres Wissenschaftlichen Beirats begrüßen.

Die Tagung bot Gelegenheit, die bisherigen Fortschritte von GHGA zu reflektieren, die zukünftige Rolle und strategischen Prioritäten des Konsortiums zu diskutieren und wertvolles Feedback des Wissenschaftlichen Beirats zur weiteren Entwicklung von GHGA einzuholen.

Tag 1: Bilanz ziehen und in die Zukunft blicken

Die Veranstaltung begann mit einem Überblick über die Mission, den aktuellen Stand und die strategischen Ziele von GHGA. Mit mehr als 200 im Portal veröffentlichten Datensätzen macht GHGA kontinuierlich Fortschritte beim Aufbau einer nachhaltigen Infrastruktur für den Austausch von humanen Omics-Daten.

Das Programm wurde mit Einblicken in die aktuellen Aktivitäten von GHGA fortgesetzt: von der Infrastrukturentwicklung über ethische, rechtliche und gesellschaftliche Fragen bis hin zu Community-Projekten, Datendiensten sowie Öffentlichkeitsarbeit und Fortbildungsangeboten.

Ein besonderes Highlight war der öffentliche Vortrag von Prof. Bartha M. Knoppers mit dem Titel „Reimagining Genetic ‚Discrimination‘ with Polygenic Risk Scores?“. Die international renommierte Expertin für Gesundheitsrecht und Bioethik erläuterte, wie Fortschritte in der Genomtechnologie und der Einsatz polygene Risikoscores bestehende Konzepte zur genetischer Diskriminierung in Frage stellen.

Tag 2: Einblicke in GHGA und Austausch mit dem Wissenschaftlichen Beirat

Der zweite Tag begann mit einem interaktiven Rundgang, bei dem die Teilnehmenden die Services und Entwicklungen von GHGA anhand praktischer Demonstrationen kennenlernen konnten. Dazu gehörten das GHGA-Datenportal, die sichere Verarbeitungsumgebung (SPE), das Patient*inneninformationsportal „Meine Genomdaten. Teilen und Helfen.“ sowie das Spotlight-Projekt zur Neuauswertung von Genomen und Varianten bei Seltenen Erkrankungen.

In einer Reihe wissenschaftlicher Vorträge wurden GHGAs Beiträge zu diversen Forschungsthemen vorgestellt. Daniel Hübschmann sprach über Entwicklungen in der Präzisionsonkologie und im genomischen Neugeborenenscreening. Holm Graeßner stellte neue Ansätze zur Diagnose Seltener Erkrankungen vor, die auf wissenschaftlichen Reanalysen und europäischer Zusammenarbeit basieren. Sapna Sharma gab Einblicke in die Genomik und molekulare Phänotypisierung im Rahmen der NAKO-Gesundheitsstudie. Dabei zeigte sie das Potenzial umfangreicher Multi-Omics-Datenressourcen für die Krankheitsforschung, Risikovorhersage und Präzisionsprävention auf.

Am Nachmittag stand der eingehende Austausch mit dem wissenschaftlichen Beirat auf dem Programm. Diskutiert wurden insbesondere die Rolle von GHGA als Forschungsdatenarchiv, die langfristige Finanzierung und Nachhaltigkeit des Projektes sowie der Umfang der Dienstleistungen, die GHGA der Forschungsgemeinschaft anbieten sollte. Diese Gespräche boten eine wichtige Gelegenheit, die Positionierung und strategische Ausrichtung von GHGA zu reflektieren und gemeinsam Prioritäten für die weitere Entwicklung des Konsortiums zu erörtern.

Der Gesamteindruck des Wissenschaftlichen Bereits von GHGA fiel sehr positiv aus. Die Mitglieder würdigten die erzielten Fortschritte sowie das Engagement beim Aufbau von GHGA und seiner Infrastruktur. Darüber hinaus unterstrichen sie die Bedeutung, Aktivitäten wie die Forschung zu ethischen und rechtlichen Fragestellungen sowie eine breit angelegte Öffentlichkeitsarbeit weiterhin zu unterstützen. Dieses ermutigende Feedback ist eine wichtige Anerkennung der gemeinsamen Anstrengungen innerhalb des Konsortiums und etwas, worauf alle Beteiligten stolz sein können.

Tag 3: Von Diskussionen zu Maßnahmen

Am letzten Tag standen Networking und Workshops im Mittelpunkt. Dabei wurden verschiedene Themen aus den vorangegangenen Diskussionen aufgegriffen und in konkrete Ansatzpunkte für die weitere Arbeit übersetzt. Im Fokus standen die Zusammenarbeit zwischen dem genomDE-Modellvorhaben und GHGA, die Weiterentwicklung der sicheren Verarbeitungsumgebung (SPE) sowie die mögliche Implementierung des automatisierten Qualitätsbewertungsdienstes (AQuA).

Abschließend diskutierten die Teilnehmenden die Kapazitätsplanung und Finanzierung der GHGA-Datenknoten sowie die nächsten Schritte für das Konsortium.

Ausblick

Die GHGA-Jahrestagung 2026 bot eine wertvolle Gelegenheit, die GHGA-Gemeinschaft zusammenzubringen, Fortschritte zu feiern und die bevorstehenden Herausforderungen und Chancen zu erörtern. Insbesondere das positive Feedback des Wissenschaftlichen Beirats würdigte die bisherigen Leistungen des Konsortiums und gab wichtige Impulse für die weitere Arbeit.