Von Infrastruktur zu Wirkung: genomDE und GHGA bei der Jahrestagung der GfH

ollage von Bildern vom GHGA-Workshop auf der GfH-Jahrestagung 2026, die den voll besetzten Raum sowie die einzelnen Vortragenden zeigen.

Auf der Jahrestagung der Gesellschaft für Humangenetik in München bot der Workshop „10.000 Genome und mehr“ über 200 Teilnehmenden einen detaillierten Einblick in den Fortschritt des genomDE-Modellvorhabens und die Integration der Genomrechenzentren (GRZ) in das GHGA.

Die Workshop brachte Vertreter*innen des genomDE-Netzwerks zusammen und zeigte, wie die Initiative eine abgestimmte nationale Infrastruktur für die Genommedizin aufbaut. Kernziel von genomDE ist es, Genomsequenzierungen in die routinemäßige klinische Versorgung von Patient*innen mit Seltenen Erkrankungen und Krebs zu integrieren. Gleichzeitig soll sichergestellt werden, dass die entstehenden Daten sicher archiviert und für die Forschung verfügbar gemacht werden.

Andreas Till (BfArM) eröffnete den Workshop mit einem Überblick über den aktuellen Stand des Modellvorhabens. Er skizzierte zudem die geplante Sequenzierung von 100.000 Patient*innen und die zugrunde liegende Plattformarchitektur. Anschließend erläuterte Christian Mertes (TUM & TUM Klinikum), wie Genomdaten durch die Genomrechenzentren fließen und wie die Integration mit GHGA entwickelt wird, um eine langfristige, FAIR-konforme Archivierung und Wiederverwendung der Daten zu ermöglichen.

Anna Lübbe (RKI) konzentrierte sich auf Governance-Aspekte. Sie beschrieb, wie die Datenflüsse vom Einverständnis der Patient*innen bis zur sicheren Übertragung gesteuert werden und wie das Trust-Center den Spagat zwischen Zugänglichkeit für Versorgung und Forschung und dem Schutz sensibler Daten sicherstellt. Ergänzend dazu präsentierte Malte Spielmann (Charité) klinische Beispiele, die die Wirkung des genomDE Modellvorhabens verdeutlichen. Er zeigte Fälle, in denen die Genomsequenzierung langjährige diagnostische Herausforderungen löste und Behandlungsentscheidungen informierte. Diese Beispiele veranschaulichen den Übergang des Projekts von der Infrastrukturentwicklung hin zu einer wissensgenerierenden klinischen Versorgung.

Mit bereits über 10.000 sequenzierten Genomen hat das genomDE-Modellvorhaben eine umfassende, dezentralisierte Infrastruktur etabliert. Dazu gehören sechs Genomrechenzentren sowie klinische Datenknoten an Universitätskliniken und ein dediziertes Trust-Center. Innerhalb dieses Ökosystems will GHGA eine zentrale Rolle spielen, indem es Genomdaten archiviert und, sofern Einwilligung vorliegt, deren Nutzung für die Forschung ermöglicht. Damit wird GHGA dazu beitragen, die Lücke zwischen routinemäßiger klinischer Sequenzierung und Wissenschaft zu schließen.

Der Workshop unterstrich die Bedeutung koordinierter nationaler Anstrengungen zur Weiterentwicklung der Genommedizin. Er zeigte, wie integrierte Infrastrukturen wie genomDE und GHGA sowohl die Patient*innenversorgung als auch die Forschung nachhaltig und sicher unterstützen können.