Das GHGA Bioinformatik-Team macht stetige Fortschritte in seinen Bemühungen, standardisierte, vergleichbare und reproduzierbare Omics-Workflows für die Forschungsgemeinschaft bereitzustellen. Um die Arbeitsabläufe zu vereinheitlichen, verbessert das Team bestehende Workflows (anstatt einen neuen Prozess zu entwickeln) und arbeitet mit der nf-core Gemeinschaft zusammen, indem es Best-Practice-Analyse-Pipelines zusammenstellt. Im Folgenden stellen wir die Workflow-Veröffentlichungen vor, an denen GHGA beteiligt war.

Wenn Sie gerade anfangen, nf-core-Workflows zu verwenden, empfehlen wir Bytesize  - eine von nf-core veröffentlichte Video-Tutorial-Serie, die die Workflow-Implementierung und nf-core-Workflows in kurzen und leicht verständlichen Videos behandelt!

Ein kontinuierliches Benchmarking anhand bekannter Standards ist unerlässlich, um die Präzision und Zuverlässigkeit von Tools und Arbeitsabläufen für die Variantenerkennung zu gewährleisten. In einer kürzlich veröffentlichten Publikation, die vom Next Generation Sequencing Competence Network (NGS-CN) und der GHGA vorangetrieben wurde, wird NCBench vorgestellt, eine Plattform für das kontinuierliche Benchmarking von genomischen Varianten-Calling-Workflows. NCBench bietet einen umfassenden und reproduzierbaren Benchmarking-Workflow für die Bewertung kleiner genomischer Varianten-Callsets in Bezug auf Recall, Präzision und Fehlermuster. Sein kontinuierlicher und open-source Ansatz macht eine spezielle Infrastruktur überflüssig und macht das Benchmarking für die Forschungs- und Diagnostikgemeinschaft, aber auch für Patient:innen zugänglich und transparent.