genomDE-Symposium 2025: Daten. Infrastruktur. Wirkung.
- 15 Juli 2025
- Ulrike Träger
„In der Genommedizin stehen wir vor einem Innovationssprung“, eröffnete Dr. Georg Kippels, Parlamentarischer Staatssekretär im Bundesministerium für Gesundheit, das 4. genomDE Symposium 2025. Mit seinen Worten brachte er das zentrale Thema der Veranstaltung auf den Punkt: Deutschland steht vor einem großen Sprung in der Genommedizin.
Das Symposium brachte Expert*innen aus den Bereichen klinische Versorgung, Forschung, Dateninfrastruktur, Politik, Industrie und Patient*innenvertretung zusammen, um zu diskutieren, wie diese Zukunft gestaltet werden kann. Während des zweitägigen Austauschs wurde deutlich, dass der Fortschritt in der Genommedizin nicht allein von der Sequenzierungstechnologie abhängt, sondern ebenso vom Aufbau vertrauenswürdiger, interoperabler und sicherer Dateninfrastrukturen und Datensätze.
Das genomDE Modellvorhaben selbst stand im Mittelpunkt des Symposiums, wobei mehrere Sitzungen den Fortschritten und der künftigen Ausrichtung gewidmet waren. Verschiedene Stimmen aus dem klinischen, infrastrukturellen und regulatorischen Bereich berichteten über erste Erfahrungen seit dem Start sowie aktuelle Entwicklungen. Außerdem wurde die Integration von Genomdaten mit anderen Gesundheitsinformationen (z. B. aus dem Forschungsdatenzentrum) erörtert, um ein umfassenderes Bild zu erhalten.
Im Mittelpunkt stand außerdem die Frage, wie vertrauenswürdige Datenökosysteme geschaffen werden können, die einen verantwortungsvollen, skalierbaren und FAIR-konformen Zugang zu humanen Genomdaten sicherstellen. Transparente Verwaltung und die Einhaltung hoher Standards sind unerlässlich, um die Privatsphäre und die Rechte der Patient*innen zu schützen. Gleichzeitig müssen Forschende und Kliniker*innnen die Möglichkeit erhalten, die Fragen zu stellen, die für Innovation und wissenschaftlichen Fortschritt entscheidend sind. Diese Vision wurde von Oliver Kohlbacher unterstrichen, der GHGA als nationale Infrastruktur hervorhob. GHGA ist darauf ausgelegt, in den kommenden Jahren mehrere hunderttausend Genome sicher zu verwalten und der Forschung verantwortungsvoll zugänglich zu machen.
Zusammenarbeit erwies sich als Schlüssel zum Erfolg, der sektorübergreifende Partnerschaften und eine internationale Abstimmung erfordert. In der von GHGA organisierten Sitzung berichtete Mark Ibberson über die Erfahrungen der Schweiz mit BioMedIT, einem föderalen Infrastrukturmodell, das eine vertrauenswürdige Verarbeitung und Weitergabe sensibler Daten ermöglicht. Daraus lassen sich wertvolle Lehren für die deutsche Forschungslandschaft ziehen. In ähnlicher Weise zeigte Alexander Sczyrba, wie die de.NBI/ELIXIR-DE- Cloud skalierbare bioinformatische Forschung über Disziplinen hinweg ermöglicht.
Der Vortrag von Edwin Cuppen zeigte anhand der Ganzgenomsequenzierung in der Krebsdiagnostik, wie Präzisionsmedizin die Versorgung von Patient*innen in den Niederlanden bereits verändert. Joachim Schultze und Anna Aschenbrenner beleuchteten den Einsatz der Genomanalyse bei neurodegenerativen Erkrankungen. Beide betonten, dass das Potenzial der Genomik weit über Seltene Erkrankungen und Krebs hinaus reicht und künftig weitere Fachbereiche von den gewonnenen Erkenntnissen profitieren können.
Modernste Anwendungen, wie die von Moritz Gerstung vorgestellten KI-gestützten onkologischen Vorhersagen, verdeutlichten den dringenden Bedarf an hochwertigen, harmonisierten Datenressourcen - etwas, was das genomDE Modellvorhaben und GHGA bereitstellen wollen.
Schließlich wurde die Einbeziehung der Patient*innen als unverzichtbar betont. Stefanie Stegen vom BRCA-Netzwerk und andere Patientenvertreter*innen riefen dazu auf, die Stimme der Patient*innen in die Forschung und die klinische Umsetzung einzubeziehen.
Wir haben diese Veranstaltung mit Freude mitorganisiert und möchten uns bei allen Referent*innen und unseren Mitveranstaltern - de.NBI, BfArM (Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte) und TMF - für ihr Engagement und ihre Vision herzlich bedanken.