Genomanalysen spielen eine wichtige Rolle in der Krebsforschung. Variationen im menschlichen Genom (so genannte Mutationen) können die Wahrscheinlichkeit für bestimmte Krebserkrankungen erhöhen. Das, vom normalen Genom abweichende, Genom der Krebszellen kann Rückschlüsse über die Aggressivität des Krebs, oder die Effektivität der Behandlung zulassen. Personalisierte Krebsbehandlungen basierend auf einer genetischen Analyse können demnach Therapieentscheidungen unterstützen und Nebenwirkungen der Behandlung minimieren, ohne den Behandlungserfolg zu beeinträchtigen. 

Studien im Gebiet der Krebsforschung machen einen großen Teil der generierten Omicsdaten aus; zum Beispiel haben 55% der auf EGA gespeicherten 7PB Daten einen Bezug zur Krebsforschung. Es wird erwartet, dass Krebs, gemeinsam mit der Forschung über seltene Erkrankungen, in der nahen Zukunft die Generierung von Genomdaten dominieren wird. Stetig weiterentwickelte Sequenziermethoden und sinkende Kosten führen zusätzlich dazu, dass die Genomsequenzierung zunehmend routinemäßig in der Diagnostik angewendet wird. 

Langfristig möchte GHGA selbstverständlich Daten aus sämtlichen medizinischen Forschungsgebieten erhalten, jedoch werden wir uns aus den oben genannten Gründen vorerst auf die Forschungsgebiete Krebs und seltene Erkrankungen fokussieren. GHGA wird nicht nur unbearbeitete Datensätze annehmen, sondern zusätzlich Referenzdatensätze generieren. Diese Referenzdatensätze, sowie Fachgebiet-spezifische Zugangsportale werden die Nützlichkeit der GHGA Daten für Forschende und Kliniker:innen sicherstellen, welche wiederum die Zukunft von GHGA mitentwickeln werden.

Hier sammeln wir relevante Materialien für die Krebs-Forschungsgemeinschaft, wie zum Beispiel Anwendungsbeispiele, Neuigkeiten und Veranstaltungen.

Neuigkeiten zu GHGA und Krebsforschung

GHGA Metadaten-Modell Version 1.0 und Positionspapier veröffentlicht

Mit der Überarbeitung des GHGA Metadatenmodells auf Version 1.0 haben wir ein Positionspapier veröffentlicht, das die Entwicklung des Modells zusammenfasst und den Modellierungsrahmen im Detail beschreibt.

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GHGA Positionspapier über Betroffenenbeteiligung

In einem kürzlich veröffentlichten Positionspapier fasst GHGA die Ergebnisse der partizipativen Studie zur Umsetzung einer wirkungsvollen Betroffenenbeteiligung an der Verwaltung und Aufsicht von GHGA zusammen.

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GHGA Metadaten-Modell Version 0.9.1 veröffentlicht

Im März 2023 haben wir Version 0.9.1 des GHGA-Metadatenmodells veröffentlicht. Es enhält eine überarbeitete Metadatenstruktur sowie Listen kontrollierter Terminologien und standardisierter Ontologien.

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Geplante Veranstaltungen

GHGA Vorlesungsreihe: Peter Goodhand (virtuell)

Peter Goodhand (Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH)) wird über „Setting standards and frames policies to expand genomic data use within a human rights framework" sprechen. Jetzt registrieren!

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GHGA Vorlesungsreihe: Janet Kelso (virtuell)

Janet Kelso (Max-Planck-Institut für evolutionäre Anthropologie) wird über "The impact of gene flow between archaic and modern humans" sprechen. Jetzt registrieren!

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