Genomanalysen spielen eine wichtige Rolle in der Krebsforschung. Variationen im menschlichen Genom (so genannte Mutationen) können die Wahrscheinlichkeit für bestimmte Krebserkrankungen erhöhen. Das, vom normalen Genom abweichende, Genom der Krebszellen kann Rückschlüsse über die Aggressivität des Krebs, oder die Effektivität der Behandlung zulassen. Personalisierte Krebsbehandlungen basierend auf einer genetischen Analyse können demnach Therapieentscheidungen unterstützen und Nebenwirkungen der Behandlung minimieren, ohne den Behandlungserfolg zu beeinträchtigen.
Studien im Gebiet der Krebsforschung machen einen großen Teil der generierten Omicsdaten aus; zum Beispiel haben 55% der auf EGA gespeicherten 7PB Daten einen Bezug zur Krebsforschung. Es wird erwartet, dass Krebs, gemeinsam mit der Forschung über seltene Erkrankungen, in der nahen Zukunft die Generierung von Genomdaten dominieren wird. Stetig weiterentwickelte Sequenziermethoden und sinkende Kosten führen zusätzlich dazu, dass die Genomsequenzierung zunehmend routinemäßig in der Diagnostik angewendet wird.
Langfristig möchte GHGA selbstverständlich Daten aus sämtlichen medizinischen Forschungsgebieten erhalten, jedoch werden wir uns aus den oben genannten Gründen vorerst auf die Forschungsgebiete Krebs und seltene Erkrankungen fokussieren. GHGA wird nicht nur unbearbeitete Datensätze annehmen, sondern zusätzlich Referenzdatensätze generieren. Diese Referenzdatensätze, sowie Fachgebiet-spezifische Zugangsportale werden die Nützlichkeit der GHGA Daten für Forschende und Kliniker:innen sicherstellen, welche wiederum die Zukunft von GHGA mitentwickeln werden.
Hier sammeln wir relevante Materialien für die Krebs-Forschungsgemeinschaft, wie zum Beispiel Anwendungsbeispiele, Neuigkeiten und Veranstaltungen.
Im April 2022 haben wir Version 0.7.0 des GHGA-Metadatenmodells veröffentlicht, das eine verfeinerte Metadatenstruktur des GHGA-Metadatenschemas enthält.
Mehr erfahrenInversionen entstehen im menschlichen Erbgut häufiger als bisher angenommen - mit Auswirkung auf unser Wissen bezüglich genetischer Stabilität und Erkrankungen.
Mehr erfahrenIm Rahmen einer partizipatorischen Studie wird GHGA demokratische Foren einrichten, um die Perspektive von Patient:innen zu beleuchten und zu bewerten, welche konkreten Rollen die Patient:innen innerhalb von GHGA übernehmen können.
Mehr erfahrenWir freuen uns, das genomDE-Symposium 2025 mitorganisieren zu können! Unter dem Thema "Genommedizin. Chancen nutzen. Menschen helfen." wird die Veranstaltung führende Expert*innen aus Klinik, Forschung, Politik und Medizininformatik zusammenbringen!
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