Genomanalysen spielen eine wichtige Rolle in der Diagnose von und Forschung zu seltenen Erkrankungen. Per Definition der Europäischen Union ist eine Erkrankung dann selten, wenn sie weniger als 1 von 2.000 Menschen betrifft (https://www.eurordis.org/about-rare-diseases). Insgesamt gibt es jedoch 5.000-8.000 seltene Erkrankungen. Es leidet daher eine von 17 Personen an einer seltenen Erkrankung - was ca. 30 Millionen Menschen in der EU entspricht.

Etwa 80% dieser seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache. Oft ist eine Genomanalyse nötig, um eine Diagnose stellen zu können. Viele Patient:innen mit einer seltenen Erkrankung bleiben oft sehr lange undiagnostiziert, oder bekommen leider überhaupt keine Diagnose. Da jede dieser Erkrankungen so selten ist, ist es oft sehr schwierig die pathogenen (also krankheitsauslösenden) Gene zu identifizieren. Ohne diese jedoch oft eine Diagnose unmöglich ist. Ein gemeinsamer Datensatz von vielen Patienten mit seltenen Erkrankungen, sowie von deren Familienmitgliedern und gesunden Menschen als Referenz, würde die Chance ein pathogenes Gen zu identifizieren deutlich erhöhen. Eine Diagnose führt zwar nicht zwingend zu einer Therapie, jedoch ist sie ein erster Schritt in die richtige Richtung: sie kann zu einer verbesserten medizinischen Versorgung führen. Sie hilft die zugrunde liegenden Symptome besser zu verstehen und kann auch bei der Familienplanung helfen. Zusätzlich hilft eine Diagnose auch bei der Kommunikation mit dem sozialen Umfeld der Patient:innen.

Studien auf dem Fachgebiet der seltenen Erkrankungen machen einen großen Teil der verfügbaren Omics Daten aus. Es wird erwartet, dass seltene Erkrankungen, gemeinsam mit der Krebsforschung, in der nahen Zukunft die Generierung von Genomdaten dominieren werden. Stetig weiterentwickelte Sequenziermethoden und gleichzeitig sinkende Kosten führen zusätzlich dazu, dass die Genomsequenzierung zunehmend routinemäßig in der Diagnostik angewendet wird. 

Langfristig möchte GHGA selbstverständlich Daten aus sämtlichen medizinischen Forschungsgebieten erhalten, jedoch werden wir uns aus den oben genannten Gründen vorerst auf die Forschungsgebiete seltene Erkrankungen und Krebs fokussieren. GHGA wird nicht nur unbearbeitete Datensätze annehmen, sondern zusätzlich Referenzdatensätze generieren. Diese Referenzdatensätze, sowie Fachgebiet-spezifische Zugangsportale werden die Nützlichkeit der GHGA Daten für Forschende und Kliniker:innen sicherstellen, welche wiederum die Zukunft von GHGA mitentwickeln werden.

Hier sammeln wir relevante Materialien für die Forschungsgemeinschaft der seltenen Erkrankungen, wie zum Beispiel Anwendungsbeispiele, Neuigkeiten und Veranstaltungen.