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Beim EOSC-Symposium und dem Nextflow Summit stärkten GHGA-Mitglieder die internationale Zusammenarbeit und tauschten sich mit Expert*innen über die Förderung der FAIR-Prinzipien und skalierbare bioinformatischen Lösungen aus.

Im September nahmen die GHGA-Mitglieder an mehreren Konferenzen teil und knüpften dabei enge Kontakte zu verschiedenen Communities, darunter Bioinformatik, Forschungsdateninfrastrukturen und Ethik.

In einer aktuellen Publikation gibt die FAIR Workflows-Arbeitsgruppe der Workflow Community Initiative Empfehlungen, um Entwickler*innen bei der Erstellung leicht teilbarer, wiederverwendbarer sowie interdisziplinär nutzbarer Workflows zu helfen.

Eine neue Publikation mit GHGA-Beteiligung stellt nf-core/sarek 3 vor, eine umfassende Pipeline zur Variantenerkennung und Annotation, die sowohl für Keimbahn- als auch für somatische Proben geeignet ist.

Das Vergleichen von kurzen pathogenen und strukturellen Varianten kann eine Herausforderung sein. Mit Hilfe der innovativen SeraSeq Technologie startet GHGA in Zusammenarbeit mit dem NGS-CN eine neue Initiative zum Benchmarking von NGS-Pipelines.

Die GHGA beteiligte sich am de.NBI/ELIXIR-Germany Spatial Hackathon 'SpaceHack2.0' und förderte das Community-getriebene Benchmarking.

In einer aktuellen Veröffentlichung stellen das Next Generation Sequencing Kompetenznetzwerk (NGS-CN) und GHGA gemeinsam NCBench vor – eine Plattform für das kontinuierliche Benchmarking der Bestimmung von genomischen Varianten.

Mit der aktiven Teilnahme an zwei Konferenzen im September, CoRDI und GCB, vertieften GHGA Mitglieder die Kontakte zu den Forschungsdateninfrastruktur- und Bioinformatik- Communities.

Der GHGA Workflow Workstream war an der Entwicklung und Veröffentlichung der bioinformatischen Workflows sarek 3.0, nanoseq 3.0 und DROP 1.2, in Zusammenarbeit mit der nf-core Gemeinschaft und dem Gagneur Labor, beteiligt.

GHGA’s Training Webinar Serie hat begonnen! Die erste Installation enthielt einen Leitfaden für Anfänger zu DNA und Sequenzierung sowie eine Einführung in bioinformatische Arbeitsabläufe.

Ende April nahm das GHGA-Entwicklungsteam an dem "ELIXIR Compute Platform 2022 Face-to-Face Meeting" in Berlin teil und stellte den Mitgliedern der Compute Platform die Ziele und die Architekturstrategie von GHGA vor.

Eine neue Studie stellt ein Protokol vor, bei dem RNA-Sequenzierung in Kombination mit DNA-Sequenzierung klinisch, zur Diagnose von Patienten mit seltenen Erbkrankungen, eingesetzt wird.