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Eine neue Publikation mit GHGA-Beteiligung stellt nf-core/sarek 3 vor, eine umfassende Pipeline zur Variantenerkennung und Annotation, die sowohl für Keimbahn- als auch für somatische Proben geeignet ist.

Das Vergleichen von kurzen pathogenen und strukturellen Varianten kann eine Herausforderung sein. Mit Hilfe der innovativen SeraSeq Technologie startet GHGA in Zusammenarbeit mit dem NGS-CN eine neue Initiative zum Benchmarking von NGS-Pipelines.

Die GHGA beteiligte sich am de.NBI/ELIXIR-Germany Spatial Hackathon 'SpaceHack2.0' und förderte das Community-getriebene Benchmarking.

In einer aktuellen Veröffentlichung stellen das Next Generation Sequencing Kompetenznetzwerk (NGS-CN) und GHGA gemeinsam NCBench vor – eine Plattform für das kontinuierliche Benchmarking der Bestimmung von genomischen Varianten.

Der GHGA Workflow Workstream war an der Entwicklung und Veröffentlichung der bioinformatischen Workflows sarek 3.0, nanoseq 3.0 und DROP 1.2, in Zusammenarbeit mit der nf-core Gemeinschaft und dem Gagneur Labor, beteiligt.

GHGA’s Training Webinar Serie hat begonnen! Die erste Installation enthielt einen Leitfaden für Anfänger zu DNA und Sequenzierung sowie eine Einführung in bioinformatische Arbeitsabläufe.

Ende April nahm das GHGA-Entwicklungsteam an dem "ELIXIR Compute Platform 2022 Face-to-Face Meeting" in Berlin teil und stellte den Mitgliedern der Compute Platform die Ziele und die Architekturstrategie von GHGA vor.

Eine neue Studie stellt ein Protokol vor, bei dem RNA-Sequenzierung in Kombination mit DNA-Sequenzierung klinisch, zur Diagnose von Patienten mit seltenen Erbkrankungen, eingesetzt wird.

Mit dem Ziel vor Augen, Best-Practice-Workflows zu entwickeln und zu implementieren, haben Mitglieder des GHGA-Teams am nf-core-Hackathon teilgenommen.