Genomanalysen spielen eine wichtige Rolle in der Diagnose von und Forschung zu seltenen Erkrankungen. Per Definition der Europäischen Union ist eine Erkrankung dann selten, wenn sie weniger als 1 von 2.000 Menschen betrifft (https://www.eurordis.org/about-rare-diseases). Insgesamt gibt es jedoch 5.000-8.000 seltene Erkrankungen. Es leidet daher eine von 17 Personen an einer seltenen Erkrankung - was ca. 30 Millionen Menschen in der EU entspricht.

Etwa 80% dieser seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache. Oft ist eine Genomanalyse nötig, um eine Diagnose stellen zu können. Viele Patient:innen mit einer seltenen Erkrankung bleiben oft sehr lange undiagnostiziert, oder bekommen leider überhaupt keine Diagnose. Da jede dieser Erkrankungen so selten ist, ist es oft sehr schwierig die pathogenen (also krankheitsauslösenden) Gene zu identifizieren. Ohne diese jedoch oft eine Diagnose unmöglich ist. Ein gemeinsamer Datensatz von vielen Patienten mit seltenen Erkrankungen, sowie von deren Familienmitgliedern und gesunden Menschen als Referenz, würde die Chance ein pathogenes Gen zu identifizieren deutlich erhöhen. Eine Diagnose führt zwar nicht zwingend zu einer Therapie, jedoch ist sie ein erster Schritt in die richtige Richtung: sie kann zu einer verbesserten medizinischen Versorgung führen. Sie hilft die zugrunde liegenden Symptome besser zu verstehen und kann auch bei der Familienplanung helfen. Zusätzlich hilft eine Diagnose auch bei der Kommunikation mit dem sozialen Umfeld der Patient:innen.

Studien auf dem Fachgebiet der seltenen Erkrankungen machen einen großen Teil der verfügbaren Omics Daten aus. Es wird erwartet, dass seltene Erkrankungen, gemeinsam mit der Krebsforschung, in der nahen Zukunft die Generierung von Genomdaten dominieren werden. Stetig weiterentwickelte Sequenziermethoden und gleichzeitig sinkende Kosten führen zusätzlich dazu, dass die Genomsequenzierung zunehmend routinemäßig in der Diagnostik angewendet wird. 

Langfristig möchte GHGA selbstverständlich Daten aus sämtlichen medizinischen Forschungsgebieten erhalten, jedoch werden wir uns aus den oben genannten Gründen vorerst auf die Forschungsgebiete seltene Erkrankungen und Krebs fokussieren. GHGA wird nicht nur unbearbeitete Datensätze annehmen, sondern zusätzlich Referenzdatensätze generieren. Diese Referenzdatensätze, sowie Fachgebiet-spezifische Zugangsportale werden die Nützlichkeit der GHGA Daten für Forschende und Kliniker:innen sicherstellen, welche wiederum die Zukunft von GHGA mitentwickeln werden.

Hier sammeln wir relevante Materialien für die Forschungsgemeinschaft der seltenen Erkrankungen, wie zum Beispiel Anwendungsbeispiele, Neuigkeiten und Veranstaltungen.

Forschungsnetwerke

Research4rare.de ist ein Netzwerk für Forschende, die an seltenen Erkrankungen in Deutschland arbeiten. Für den aktiven Austausch mit anderen Forschenden gibt es einen Slack Kanal.

 

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Dynamisches Genom

Inversionen entstehen im menschlichen Erbgut häufiger als bisher angenommen - mit Auswirkung auf unser Wissen bezüglich genetischer Stabilität und Erkrankungen.

RNA-Sequenzierung unterstützt Diagnose von seltenen genetischen Erkrankungen

Eine neue Studie stellt ein Protokol vor, bei dem RNA-Sequenzierung in Kombination mit DNA-Sequenzierung klinisch, zur Diagnose von Patienten mit seltenen Erbkrankungen, eingesetzt wird.

GHGA startet Aktivitäten zur Patient:innenbeteiligung

Im Rahmen einer partizipatorischen Studie wird GHGA demokratische Foren einrichten, um die Perspektive von Patient:innen zu beleuchten und zu bewerten, welche konkreten Rollen die Patient:innen innerhalb von GHGA übernehmen können.

Geplante Veranstaltungen

GHGA Vorlesungsreihe: Christine Mundlos (virtuell)

Christine Mundlos (ACHSE e.V.) präsentierte einen Vortrag mit dem Titel "We are only strong together – Alliance for Chronic Rare Diseases Germany".

GHGA Workshop an der GfH-Jahrestagung

GHGA hat einen Workshop mit dem Titel "Best-Practise Beispiele für eine gemeinsame Genom-Datennutzung" an der GfH-Jahrestagung (Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V.) organisiert.

GHGA Jahresversammlung 2022

Ankündigung – mit Freude verkünden wir, dass die nächste interne GHGA Jahresversammlung vom 10-11 Oktober 2022 in Tübingen in Präsenz stattfinden wird.