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GHGA, die TMF e. V. und weitere Institutionen haben zum Referentenentwurf des Bundesministeriums für Gesundheit für eine Verordnung zum Modellvorhaben Genomsequenzierung nach §64e Absatz 12 des SGB V eine gemeinsame Stellungnahme abgegeben.

Patientenbeteiligung kann die medizinische Forschung und die Gesundheitsversorgung auf die Bedürfnisse der Patient*innen zuschneiden. In dieser Folge erzählt Anne Müller von ihren Erfahrungen.

In einem wichtigen Meilenstein auf dem Weg zur Inbetriebnahme des GHGA Archive wurden bilaterale Central-to-Data Hub-Verträge zwischen dem DKFZ und der TU Dresden sowie zwischen dem DKFZ und der EKUT unterzeichnet.

Das Vergleichen von kurzen pathogenen und strukturellen Varianten kann eine Herausforderung sein. Mit Hilfe der innovativen SeraSeq Technologie startet GHGA in Zusammenarbeit mit dem NGS-CN eine neue Initiative zum Benchmarking von NGS-Pipelines.

Das Berliner Institut für Gesundheitsforschung in der Charité (BIH) ist dem GHGA-Konsortium als neuer Mitantragsteller beigetreten. Gemeinsam mit dem MDC und der Charité wird das BIH einen GHGA Datenknoten in Berlin aufbauen.

Im Rahmen des Zwischenberichtssymposiums der NFDI präsentierte GHGA die Fortschritte und weiteren Pläne des Projekts. Die von der DFG organisierte Veranstaltung bot Einblicke in die Ergebnisse der Begutachtungssrunde der NFDI-Konsortien.

Das neue Jahr beginnt mit aufregenden Neuigkeiten: Wir haben die erste Integration der für das GHGA-Archiv erforderlichen Kerndienste abgeschlossen! Im Januar 2024 stellte das GHGA-Architekturteam die nächste Stufe von GHGA für interne Tests bereit.

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Die GHGA beteiligte sich am de.NBI/ELIXIR-Germany Spatial Hackathon 'SpaceHack2.0' und förderte das Community-getriebene Benchmarking.

Das Max-Delbrück-Center (MDC) Berlin ist ab sofort Teil des GHGA Datenknoten Kooperationsvertrags. Gemeinsam mit BIH und Charité kann das MDC nun mit der Entwicklung eines GHGA Datenknoten beginnen.

Der wissenschaftliche Beirat würdigte die Bemühungen von GHGA, eine sichere nationale Infrastruktur für humane Genomdaten einzurichten, betonte aber zugleich die Notwendigkeit einer stabilen, langfristigen Finanzierung für solch eine wertvolle Ressource.

Anfang Oktober kamen GHGA-Teammitglieder und Gruppenleiter:innen in Heidelberg zusammen, um gemeinsam zwei Tage voller Vorträge und Diskussionen zu verbringen. Der Schwerpunkt des diesjährigen Treffens lag auf der Beteiligung des wissenschaftlichen Beirats.