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Mit der Unterzeichnung des Kooperationsvertrags hat GHGA einen wichtigen Schritt getan, um ein nationaler Knotenpunkt im föderierten Europäischen Genom-Phenomarchiv zu werden. Damit werden die Daten in GHGA über die deutschen Grenzen hinaus auffindbar und kompatibel.

Um die Bedürfnisse von Forschenden die humane Sequenzierungsdaten generieren genauer zu untersuchen, führt GHGA eine Umfrage im Hinblick auf die Speicherung, Analyse und gemeinsame Nutzung dieser Daten durch.

Als Teil von GHGAs Ziel, Kurse und Schulungen zu breit gefächerten Themen anzubieten, fand der erste praktische Kurs zum Thema FAIRes Datenmanagement im Juni statt.

Im April 2022 haben wir Version 0.7.0 des GHGA-Metadatenmodells veröffentlicht, das eine verfeinerte Metadatenstruktur des GHGA-Metadatenschemas enthält.

Ende April nahm das GHGA-Entwicklungsteam an dem "ELIXIR Compute Platform 2022 Face-to-Face Meeting" in Berlin teil und stellte den Mitgliedern der Compute Platform die Ziele und die Architekturstrategie von GHGA vor.

Welche Rolle spielte Genomforschung während der Pandemie? Wie soll die Zukunft der Sequenzanalyse aussehen? Um diese Fragen zu beantworten kamen Experten aus dem Feld bei einer Konferenz zusammen.

Inversionen entstehen im menschlichen Erbgut häufiger als bisher angenommen - mit Auswirkung auf unser Wissen bezüglich genetischer Stabilität und Erkrankungen.

Eine neue Studie stellt ein Protokol vor, bei dem RNA-Sequenzierung in Kombination mit DNA-Sequenzierung klinisch, zur Diagnose von Patienten mit seltenen Erbkrankungen, eingesetzt wird.

Im Rahmen einer partizipatorischen Studie wird GHGA demokratische Foren einrichten, um die Perspektive von Patient:innen zu beleuchten und zu bewerten, welche konkreten Rollen die Patient:innen innerhalb von GHGA übernehmen können.

Mit dem Ziel vor Augen, Best-Practice-Workflows zu entwickeln und zu implementieren, haben Mitglieder des GHGA-Teams am nf-core-Hackathon teilgenommen.

GHGA hat an der GfH-Tagung (Deutsche Gesellschaft für Humangenetik) einen Workshop mit dem Titel „Das deutsche Humangenom-Phenomarchiv (GHGA): Best Practise-Beispiele für eine gemeinsame Genom-Datennutzung“ organisiert.

Im Rahmen des IdeenLauf sind alle Bürger:innen eingeladen ihre Fragen an die Wissenschaft zu stellen. Als Konsortium des NFDI e.V., beteiligt sich GHGA hierbei besonders im Bereich der Forschungsdaten.